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基于單一組學進行疾病研究已經發現了諸多新的致病因子，但生命科學的本質遠遠不止于此。疾病的發生發展是一個復雜的網絡，基因變異、表觀遺傳的改變、基因表達水平的異常等諸多因素都會影響著生命體特征的改變。隨著測序技術和分析方法的不斷完善，多組學的方法逐漸走入科學研究人員的視線，它不僅對疾病機理研究、確定致病靶點起到推動作用，也為疾病基礎科學和準確醫學研究提供了新的思路。在此，就基因組學和轉錄組學聯合分析進行探討。
1. 深層次挖掘候選致病因子
整合基因組學和轉錄組學數據，分析疾病發生的多個連續事件，包括基因突變引起表達水平的變化，以及在轉錄調控、翻譯、翻譯后調控的各種形式的異構體和反饋調控情況。根據候選因子在不同層面的變化，鎖定致病靶點。
2. 構建基因調控網絡
生物體中的基因、mRNA、調控因子、蛋白之間的相互作用構成了網狀關系，為了縷清各個分子之間的調控及因果關系，需要構建基因調控網絡將其互相聯系起來，從而更深入地認識遺傳病中復雜性狀的分子機理和遺傳基礎。
3. 提供疾病研究的新思路
隨著科學技術的發展，單一組學已經不能夠滿足科研需求，多組學作為推動科學研究熱點受到廣泛關注，疾病研究也呈現出多組學發展的趨勢。
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